ДЛЯ СЕБЯ. ЧТО ТАКОЕ ДИАБЕТ. ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ, ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ КРОВИ

Опубликовал Zoya в дневнике Дневник Zoya. Просмотры: 2636

Генетический анализ на сахарный диабет, предрасположенность к сахарному диабету 1,2 типа.
Генетическая предрасположенность к сахарному диабету 2 типа. Базовый профиль. Исследование полиморфизмов в генах: KCNJ11 (K23E, C>T), PPARG (PPAR гамма, P12A, C>G), TCF7L2 (IVS3, C>T), TCF7L2 (IVS4, G>T)
Стоимость услуги: 5050 руб.*
Срок исполнения: 5 - 12 к.д.
Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Биоматериал и доступные способы взятия:
Тип
В офисе

Кровь с ЭДТА
Подготовка к исследованию:
Не менее 3 часов после последнего приема пищи. Можно пить воду без газа.
Описание
Исследование полиморфизмов в генах:
  • KCNJ11 (АТФ-зависимый калиевый канал, K23E, C>T), rs5219
  • PPARG (фактор транскрипции PPAR гамма, P12A, C>G), rs1801282
  • TCF7L2 (фактор транскрипции 7, IVS3, C>T), rs7903146
  • TCF7L2 (фактор транскрипции 7, IVS4, G>T), rs12255372
Сахарный диабет 2-го типа встречается в 85-90% случаев всех форм диабета, как правило, развиваясь у людей старше 40 лет.
В этиологии этого заболевания значительную роль имеет наследственная предрасположенность,
при этом подавляющее большинство лиц с этим типом заболевания имеет избыточную массу тела.

В настоящее время известно более 20 различных генов, полиморфизмы которых могут являться предрасполагающими факторами риска развития этого заболевания. Однако данные по большинству этих вариантов далеко не всегда подтверждаются в различных исследованиях, а зачастую и противоречат друг другу. В данной панели исследуются полиморфизмы, связанные с возникновением сахарного диабета 2-го типа, определенные на значительных выборках различных популяций.

Выявление генетических маркеров риска сахарного диабета 2-го типа позволяет лучше понять основной патологический механизм развития этого заболевания и в соответствии с этим выбрать оптимальную терапию заболевания, а также использовать полученные данные для профилактики сахарного диабета 2-го типа у здоровых людей.

Факторы риска развития сахарного диабета 2-го типа:
  • ожирение и низкая физическая активность;
  • патология углеводного обмена, дислипидемия;
  • наличие наследственной предрасположенности к сахарному диабету 2-го типа;
  • заболевания поджелудочной железы вследствие воздействия врожденных или приобретенных факторов (гемохроматоз, ячеистый фиброз, асептическое воспаление, инфекция, травма, рак, резекция);
  • применение пероральных контрацептивов, глюкокортикоидов и других гормонов;
  • беременность;
  • артериальная гипертония, атеросклероз.
Исследование позволяет оценить риск развития гипергликемии, сахарного диабета 2-го типа и предотвратить заболевание соответствующими профилактическими мерами.
Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов проводится методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

Преимущества метода:
  • высокая прогностическая значимость выявляемых факторов риска;
  • точность определения генотипа;
  • анализ на наличие мутаций достаточно провести 1 раз в жизни.
Показания к проведению исследования:
  • отягощенный семейный анамнез по сахарному диабету 2-го типа;
  • при наличии гипергликемии в прошлом;
  • гипергликемия натощак;
  • гипергликемия в период беременности (сахарный диабет беременных);
  • ожирение;
  • пациент относится к расовым и этническим группам с высокой заболеваемостью сахарным диабетом.
Пример результата исследования:
Параметр
Результат Референсные значения
Генетическая предрасположенность к сахарному диабету 2 типа. Базовый профиль Готов
Полиморфизм в гене KCNJ11 (АТФ-зависимый калиевый канал, K23E, C>T), rs5219
СС
Полиморфизм в гене PPARG (фактор транскрипции PPAR гамма, P12A, C>G), rs1801282 СG
Полиморфизм в гене TCF7L2 (фактор транскрипции 7, IVS3, C>T), rs7903146 TT
Полиморфизм в гене TCF7L2 (фактор транскрипции 7, IVS4, G>T), rs1225537 TT
Комментарий лаборатории: Для интерпретации результатов исследования необходима консультация врача специалиста
Информационное приложение к результату
Внимание!
  • Если у кого-то из ваших родственников 1 или 2 линии родства (1 линия родства: мать, отец; 2 линия родства: сестры, братья, бабушки, дедушки) была выявлена генетическая предрасположенность к сахарному диабету 2-го типа или установлен диагноз сахарный диабет 2 типа, укажите данную информацию.
  • Выявление генетической предрасположенности определяет только повышенный риск развития заболевания, а не обязательное его развитие, таким пациентам показано диспансерное наблюдение и первичная профилактика.
  • При выявлении генетической предрасположенности к сахарному диабету 2-го типа рекомендовано
  • регулярное лабораторное обследование на услуги:
  • 090037 глюкозу,
  • 060601 инсулин
  • и другие лабораторные исследования.
  • При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181013).
  • Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
  • Врач-генетик описывает результат в течение 10 рабочих дней после готовности генетического исследования.

* Цена указана без учета стоимости взятия биоматериала. При единовременном заказе нескольких услуг, услуга по сбору биоматериала оплачивается только один раз.
Перейти на полную
версию сайта
О НАЛИЧИИ ПРОТИВОПОКАЗАНИЙ К ПРИМЕНЕНИЮ СООТВЕТСТВУЮЩИХ МЕДИЦИНСКИХ УСЛУГ НЕОБХОДИМО ПРОКОНСУЛЬТИРОВАТЬСЯ СО СПЕЦИАЛИСТОМ
Copyright ФБУН Центральный НИИ Эпидемиологии Роспотребнадзора, 1998 - 2017
Центральный офис: 111123, Россия, Москва, ул. Новогиреевская, д.3а, метро "Шоссе энтузиастов", "Перово"
+7 (495) 788-000-1, info@cmd-online.ru

\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\
ГТ - В Ярославле открылась уникальнейшая генетическая лаборатория
28.02.2014
ЯРОСЛАВЛЬ. В больнице имени Соловьёва появилась уникальная лаборатория. В России подобные имеются лишь в Москве и Петербурге. После скрупулёзных исследований на уровне генетики специалисты лаборатории могут выявить предрасположенность пациента к тому или иному заболеванию. Это, естественно, не диагноз, а прогноз, но он заставляет задуматься о своём будущем сегодня. Я и мой коллега Василий Мосин оценили немецкое новшество в ярославской больнице, а также стали первыми пациентами.
Для того, чтобы узнать своё здоровое или, возможно, нездоровое будущее, достаточно сдать кровь из вены или сделать соскоб со слизистой оболочки щеки. Каждый выбирает сам! Подобная медицинская практика в Европе применяется более десяти лет. В России она ещё только начинает развиваться. Генетические лаборатории в нашей стране пока работают в двух столицах. Теперь вот и в Ярославской области.
Александр Дегтярёв, главный врач больницы им. Соловьёва: «Каждый гражданин, а в Западной Европе это практически входит в программу обязательного медицинского страхования, имеет генетический паспорт. То есть можно предполагать, какое заболевание у него разовьётся и как его профилактировать».

Среди заболеваний, предрасположенность к которым со стопроцентной точностью определяют исследования,
– рак яичника и молочной железы,
ожирение,
сахарный диабет,
нарушение свёртывающей системы крови и
остеопороз.
Ольга Ершова, заместитель главного врача по лечебной работе больницы им. Соловьёва: «Есть определённая очень мощная база, связанная с генетической предрасположенностью. Это проявляется, например, так: если мать сломала бедро в пожилом возрасте, например, упав на улице или дома, то вот у дочери этой женщины огромный риск развития такого же перелома».
Сказать однозначно, заболеете вы, например, остеопорозом, или нет, никто не возьмётся, да и не сможет, но исследования покажут есть ли у вас к нему предрасположенность. Если да, то насколько велики шансы, что в будущем всё-таки придётся лечиться.
Ольга Ершова, заместитель главного врача по лечебной работе больницы им. Соловьёва: «Если у молодой женщины определяется генетическая предрасположенность, то эта женщина, как минимум, должна уменьшить влияние факторов риска, которые у неё могут быть. В конец концов, она должна вовремя обследоваться и при малейшем ухудшении, её надо раньше профилактически лечить».
В Соловьёвскую больницу новое оборудование поступило из Германии. Его стоимость – четыре с половиной миллиона рублей. В России, к сожалению, такой высокоточной медицинской техники пока нет. Да и среди россиян мало кто знает, что своё будущее можно определить сегодня! В Европе, например, генетические исследования делают даже новорождённым.
Екатерина Светалкина, заведующая клинико-диагностической лабораторией больницы им. Соловьёва:
«Генетическое исследование проводится один раз в жизни, и оно не меняется больше никогда. Поэтому если у родителей имеется определённая настороженность в плане какого-то наследственного заболевания или предрасположенности к чему-либо, необходимо обследовать с рождения».
Врачи генетические исследования называют профилактической медициной! Ведь болезнь, как известно, лучше предотвратить, чем потом лечить!
\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\
Анализы крови на гормоны - Услуги и цены - Медицинский центр «Гусарское здоровье»
Медицинский центр Гусарское здоровье
+7 4852 94-11-22
Анализы крови на гормоны
Функция поджелудочной железы
Инсулин 280
*Инсулин после нагрузки (1 час спустя) - 360 рублей
*Инсулин после нагрузки (2 часа спустя)- 360
*указать нагрузку: глюкоза, стандартный завтрак
C-пептид - 300
*C-пептид после нагрузки (1 час спустя)- 350
*C-пептид после нагрузки (2 час спустя)- 350
Итого 2 тыс.р

Измерение концентрации инсулина в крови излишне для диагностики сахарного диабета, но информативно для диагностики инсулиномы. Инсулин - Анализы и цены - Клинико-диагностические...
kdllab.ruanalizy-i-tseny/insulin
\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\
ЦЕНТРАЛИЗОВАННАЯ КЛИНИКО-ДИАГНОСТИЧЕСКАЯ ЛАБОРАТОРИЯ БОЛЬНИЦЫ ИМ. Н.В. СОЛОВЬЕВА в г. ЯРОСЛАВЛЬ: адрес, телефон, сайт, прайс-лист
\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\
Гликированный (гликозилированный) гемоглобин...
sosudinfo.ruАнализы› Таким образом, анализ на гликированный гемоглобин позволяет поймать, казалось бы, потерянный след углеводов и показывает, каким был уровень сахара в крови диабетика, например, месяц назад.
.................................................
Гликированный гемоглобин: что показывает, норма в крови
Гемоглобин является составляющей эритроцитов — кровяных телец, отвечающих за транспортировку кислорода и углекислого газа.
Когда сахар проникает через мембрану эритроцитов, происходит реакция. Аминокислоты и сахар взаимодействуют. Результатом этой реакции и является гликированный гемоглобин.

Внутри эритроцитов гемоглобин стабилен, поэтому уровень этого показателя постоянный довольно длительное время (до 120 дней). На протяжении 4 месяцев эритроциты выполняют свою работу. По истечении этого периода они разрушаются в красной пульпе селезенки. Вместе с ними процесс распада претерпевают гликогемоглобин и его свободная форма. После этого билирубин (конечный продукт распада гемоглобина) и глюкоза не связываются.

Гликозилированная форма является важным показателем и у больных диабетом, и у здоровых людей. Отличие только в концентрации.

Правильность протекания процесса углеводного обмена — вот что показывает гликированный гемоглобин. Его концентрация будет высокой, если уровень сахара больше нормы.

[​IMG]
Анализ крови на гликированный гемоглобин необходим при подозрении на наличие диабета и прослеживании реакции организма на лечение от этого заболевания. Он весьма точен. По процентному уровню можно судить о сахаре в крови за последние 3 месяца.

Эндокринологи успешно используют данный показатель при диагностировании скрытых форм диабета, когда явных симптомов заболевания еще нет.

Этот показатель используют и как маркер, определяющий людей, входящих в зону риска по развитию осложнений при диабете. В таблице приведены показатели по возрастным категориям, на которые ориентируются специалисты.
1.Возможность осложнений
2.Юный возраст
3.Средний возраст
4.Пожилой возраст
Отсутствие риска
2. до 6,5%
3. до 7,0%
4. до 7,5%
Возможность развития гипогликемии (дефицита глюкозы) на фоне диабета
2. до 7,0%
3. до 7,5%
4. до 8,0%
Стандартные анализы существенно проигрывают на его фоне. Анализ на HbA1c более информативен и удобен.
Норма для женщин
Каждая женщина должна уделять внимание уровню гликированного гемоглобина в организме. Значительные отклонения от принятых норм (таблица ниже) — говорит о следующих сбоях:
  1. Диабете различной формы.
  2. Дефиците железа.
  3. Почечной недостаточности.
  4. Слабых стенках сосудов.
  5. Последствиях хирургического вмешательства.
Норма у женщин должна быть в пределах этих значений:
Возрастная группа (лет) Показатель HbA1c (%)
До 30 =4–5
30–50=5–7
Больше 50=От 7
Если было обнаружено несоответствие указанным показателям, то необходимо пройти обследование, что поможет выявить причины изменения уровня глюкозы.
  • Zoya
  • Zoya
  • Zoya
Вам необходимо войти для комментирования